GenelSağlık

Tarama testleriyle genetik hastalıkların erken teşhisi mümkün!

Hamilelik sırasında bebeğin olası hastalıklarına yönelik tarama programları tüm dünyada kullanılıyor. Bu kapsamda, 10-400 arası hastalığı tespit edebilen programlar bulunuyor. Yeni Nesil Dizileme (NGS-Next Generation Sequencing) olarak adlandırılan yeni tarama panelleriyle, çok sayıda hastalığın gebeliğin çok erken aşamalarında belirlenmesiyle halk sağlığı alanında sorunların çözümüne yönelik büyük aşama kaydedilebileceği vurgulandı. PGT adı verilen tarama yöntemini kullanarak, embriyo gelişiminin 3. gününde embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit eden ve sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990 yılında Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemini geliştiren Prof. Dr. Alan Handyside ve bu alanda Türkiye’de çalışmalar yürüten Prof. Dr. Volkan Baltacı, Ankara’da düzenlenen toplantıda PGT gelişmeleri hakkında bilgi verdi.

Genetik hastalıklar önceden belirlenebiliyor

Türkiye’de halen Talesemi ve SMA hastalıkları evlilik öncesi taranıyor. Toplantıda, Türkiye’de görülen 150-200 dolayındaki hastalığın da taranması gerektiği vurgulandı. Mikrogen Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, “Fetusa doğum öncesi bir hastalık teşhisi konulduğunda, aile hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağına veya genetik bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olup olmayacağına karar vermek durumunda kalıyor. Yapılacak bu tarama testleriyle, hastalık taşıyan bir çocuğa sahip olmanın psikolojik ve sosyo-ekonomik sonuçlarının önüne geçilirken, gelecek nesilleri de erken ölümlerden, fiziksel acıdan, psikolojik yükten, tanı konmamış ve tedavi edilmemiş yaşam yıllarından korumayı sağlayabiliriz” değerlendirmesini yaptı.

Akdeniz anemisi (talasemi) nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Taramaların koruyucu hekimlik yönüne vurgu yapan Baltacı, gen teşhisi yanında kromozom teşhisinin de mümkün olduğunu kaydederek, “NGS ile gen analinizin yanı sıra, kromozom analizinin de yapılması Down sendromu gibi hastalıkların da önüne geçilmesini sağlıyor. Sağlık sisteminin iyileştirilmesinin yolu artık ‘Koruyucu Hekimlik’ ve bu adımlarla hastalık yükünü 5 yılda azaltmak mümkün” dedi.

Üreme kararlarının daha iyi verilmesi sağlanabilir

Avrupa’da sadece 12 nadir hastalığın tüm vakaların yüzde 90’ını oluşturduğunu kaydeden Prof. Dr. Baltacı, Türkiye ve Orta Doğu ülkelerinde aynı 12 hastalığın gözlenme oranının yüzde 35 olduğuna dikkat çekerek şunları kaydetti: “Ülkemizde dünyada sık görülen hastalıklara nazaran oldukça nadir görülen genetik hastalıklar daha yaygındır. Nadir hastalıkların teşhis süreci hastalar ve aileleri için olduğu kadar sağlık sistemleri için de büyük bir sorun. Yakın zamanda yapılmış bir çalışmaya göre hasta başına yapılan teşhis masrafları ortalama 3.692 ABD doları düzeyindeyken, her başarılı tedavinin maliyeti ise ortalama 21.099 ABD doları düzeyinde olduğunu gösterdi.

Bu teşhis zorluklarının yanı sıra, nadir hastalıkların büyük kısmının bilinen bir tedavisinin olmaması nedeniyle bir hastanın teşhis almış olması, tedavi görebileceği ve iyileşebileceği anlamına gelmiyor. Tedavisi olan 24 nadir hastalığın ekonomik yükü üzerine yapılan yakın tarihli bir çalışmaya göre de hasta başı yıllık maliyeti ortalama 266.000 ABD dolarıdır.”

Türkiye’de 6-8 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor

Dünya genelinde karşılaşılan pek çok genetik hastalığın tedavisi olmadığının altını çizen Prof. Dr. Baltacı, “Türkiye’de 6-8 milyon kişi nadir hastalık ile mücadele ediyor. Bu nadir hastalıkların tedavisi için yetim ilaçlar kullanılıyor. ‘Yetim’ ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar payı sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır” dedi.

Evlilik öncesi tarama programları ile hastalıkları önlemek mümkün

Evlilik öncesi tarama programlarını genişleterek Türkiye’nin epidemiyolojisine uyumlu daha fazla hastalığı tarayan programlara geçmenin bu hastalıkları önlemede büyük önem taşıdığını vurgulayan Prof. Dr. Baltacı, genetik hastalıkların taşıyıcısı olan kişilerin çoğunun durumlarından habersiz olduğunu hatırlattı.

Kimler akdeniz anemisi (talasemi) testi yaptırmalı?

Üreme kararının verilmesinde genetik tarama testlerinin önemli bir rol oynadığını ifade eden Prof. Dr. Volkan Baltacı, “Bu üreme tercihleri tüp bebek ile Preimplantasyon Genetik Test (PGT) uygulamasını ön plana çıkarmaktadır. Keza PGT teknolojisi genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını sağlayan önemli bir teknolojidir. Tüp Bebek yöntemi ile elde edilen embriyolardan alınan hücre örneklerinde çiftlerin taşıdığı hastalık taranarak sadece sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalıklı çocuk doğumu önlenmekte, çiftler sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir” diye konuştu.


Source link

İlgili Makaleler

Başa dön tuşu